Un equipo médico del Servicio Andaluz de Salud (SAS), en concreto del Hospital Universitario Virgen del Rocío, ha detectado un raro síndrome autoinflamatorio por frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, encontrada en dos hermanas, está asociada con un gen que comparten. Según informó el Ministerio de Salud y…
Un equipo médico del Servicio Andaluz de Salud (SAS), en concreto del Hospital Universitario Virgen del Rocío, ha detectado un raro síndrome autoinflamatorio por frío en una familia sevillana. Esta enfermedad, encontrada en dos hermanas, está asociada con un gen que comparten.
Tal y como se informa en una nota del Ministerio de Sanidad y Consumo, el caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica ‘Clinical Experimental Rheumatology’. El artículo describe los síntomas que han padecido desde la infancia, en general, como urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel y edemas en manos y dedos. La madre presentaba alteraciones similares a las de sus hijas, pero se recuperaron tras el primer embarazo. El padre, en cambio, siempre ha gozado de buena salud.
Así, un equipo de especialistas en Alergia e Inmunología del hospital sevillano pensó en estudiar un panel de 14 genes presentes en la familia materna, pues también había un hermano de la madre sospechoso de padecer la enfermedad. Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica (NGS) de última generación y PCR en tiempo real para cuantificar también la presencia de ciertas proteínas.
Importantemente, encontró un gen presente en las dos hermanas y en la madre –NLRC4 p.Leu339Pro– que genera una proteína ligada a los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con un resfriado. Esto también se verificó con la prueba del cubo de hielo, después de lo cual la reacción es claramente visible.
Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología, Manuel Prados y Marina Labella Álvarez Castaño; y los expertos en inmunología, Marco Antonio Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.
Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por frío estaba asociado con otros genes. La aportación del equipo de Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen que provoca enfermedades”,lo que abre la puerta a su diagnóstico en nuevos pacientes“Por el momento es una enfermedad rara, de carácter crónico y bien controlada con tratamientos biológicos.