El sistema sanitario público andaluz se desarrolla 739 investigaciones en el campo de las enfermedades raras con el objetivo de mejorar su diagnóstico, pronóstico y tratamientolo que representa un aumento del 55% con respecto a 2018. Este aumento se muestra nuevamente la clara apuesta por la investigación en salud de la Junta de Andalucía.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población y afectan a menos de cinco habitantes de cada 10.000. Según la Organización Mundial de la Salud hay unos 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España se estima que hay más de 3 millones de personas que padecen estas enfermedades.
Específico, 80 proyectos de investigación se desarrollan en salud pública en Andalucía (contra 62 en 2018) y 659 estudios clínicos (frente a 414 en 2018) que abordan enfermedades como el linfoma, el mieloma múltiple, la enfermedad de Crohn, la hemofilia y la artritis psoriásica, entre otras. Para el desarrollo de proyectos de investigación se recaudaron 9,3 millones de euros a través de concursos competitivos, en su mayoría de organismos financiadores como el Ministerio de Sanidad y Consumo –a través de la Fundación Progreso y Salud– y el Instituto de Salud Carlos III.
Por otro lado, los 659 ensayos clínicos en curso representan aproximadamente el 16% de los ensayos clínicos activos en el sistema sanitario público andaluz. De estos, 485 son estudios clínicos, 169 estudios observacionales y cinco investigaciones con dispositivos médicos.
De los 485 ensayos clínicos actualmente en curso, 196 se encuentran en estadios I y II, denominados estadios tempranos. Estos estudios evalúan la eficacia y seguridad de nuevos fármacos (incluidos los estudios en los que el fármaco se administra por primera vez en humanos) y requieren un mayor nivel de complejidad en términos de medidas de calidad, seguridad y facilidad.
Los ensayos clínicos son investigaciones multicéntricas en las que participan profesionales de diferentes centros sanitarios. En este sentido, Estos estudios clínicos suponen 896 participaciones en una veintena de centros del sistema sanitario público andaluz. Según este criterio, los centros que más participan en estudios clínicos relacionados con enfermedades raras son el Hospital Virgen del Rocío (37%); el Hospital Comarcal de Málaga (13%); IMIBIC (11%); el Hospital Virgen Macarena (10%); y el hospital Virgen de la Victoria (8%).
Guías para la práctica clínica en enfermedades raras
Además de estas investigaciones, destaca el papel de Andalucía en proyectos que trascienden fronterascomo es el caso del proyecto europeo coordinado por el área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de la Fundación Progreso y Salud para el desarrollo de guías de práctica clínica de enfermedades raras.
Su objetivo es desarrollar guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica para las Redes Europeas de Referencia (ERN) para el tratamiento de enfermedades raras. Soy recomendaciones dirigidas a los profesionales sanitarios sobre cómo abordar la atención y el tratamiento de pacientes con determinadas patologías. Su elaboración responde a la necesidad de contar con materiales basados en evidencia científica que puedan ayudar a los profesionales en su ejercicio profesional. En el caso de las enfermedades raras, la existencia de estos documentos cobra mayor relevancia dada la complejidad de su abordaje.
Para llevar a cabo este proyecto, la Fundación Progreso y Salud reunió a un consorcio de socios entre los que se encuentran la Agencia de Calidad y Evaluación de la Salud de Cataluña (AQuAS), la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), la Fundación Vasca para la Innovación y la Investigación en Salud (BOIEF) , el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y la Fundación Canaria de Investigación en Salud (FIISC), así como la Universitat Oberta de Catalunya (UOC).
Identificación de genes en enfermedades raras
Consciente de la dificultad de diagnosticar estas enfermedades, Dal Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud desarrollar aplicaciones y herramientas informáticas que integren datos genómicos y conocimientos biológicos para identificar genes de enfermedades raras en pacientes no diagnosticados. Según el director científico de la plataforma y miembro del CIBER des Enfermedades Raras desde su fundación, Joaquín Dopazo, “estas aplicaciones analizarán las mutaciones genéticas del paciente (obtenidas tras la secuenciación del genoma) y simularán su efecto en células de distintos tejidos humanos para observar qué ocurren cambios funcionales e identificar aquellos que son potencialmente causantes de enfermedades comparándolos con los que ocurren en enfermedades raras con genes ya identificados o con cambios funcionales ya predichos».
La investigación sanitaria, con la que mejorar la calidad de vida de los pacientes, es una apuesta de la Junta de Andalucía. Para ello, las principales líneas de actuación se recogen en el Decreto Legislativo Estrategia de I+D+i en salud de Andalucíamarco estratégico para el impulso de iniciativas en este ámbito en el período 2020-2023.
